人类基因功能的研究充满了“令人震惊”的错误

对近12000篇人类遗传学论文的计算机辅助分析发现，关于人类基因功能的论文充满了“令人震惊”的错误，论文中核苷酸序列错误的比例高得令人无法接受。这意味着基因组学领域的巨大危机，该领域旨在将基础研究转化为患者治疗，因为这种转化严重依赖于对基因功能的可靠描述。

事实上，错误识别的核苷酸序列代表着“双重危险”。不正确的序列本身及其相关结果可能会误导正在进行的实验和未来的研究方向。

可能是意外，也可能是学术造假

据英国网站《自然》报道，这项分析发现，在近12000篇人类遗传学论文中，有700多项研究的DNA或RNA序列存在错误。研究负责人、澳大利亚悉尼大学癌症专家詹妮弗布莱恩(Jennifer Bryan)自2015年以来一直试图找出基因研究中的重大错误。布莱恩认为，这个比例必须引起警惕，因为它表明人类基因组研究的一部分是不可靠的。

研究人员认为，这些错误可能是偶然的，但也可能存在学术造假。

布赖恩在五篇研究论文中首次发现了这个问题。这些论文涉及到一个非常常见的实验——，它使用一小块DNA来灭活癌细胞中的基因，但是实验中使用的核苷酸序列是错误的。此外，这五篇论文也使用了非常相似的语言表达和数据。

Brian怀疑它们可能来自“纸厂”，即第三方公司根据“订单”交付的纸张。

目前，这5篇论文中有4篇已经撤回。但是布莱恩的眼睛开始注意到其他有类似错误的论文。

错误率高得不可接受

2017年，布莱恩与法国格勒诺布尔大学的计算机科学家合作，创建了一个名为“SeekBlastn”的软件，可以识别和标记研究中的潜在错误。

例如，该软件可以从论文中提取短核苷酸序列，并与开放的核苷酸数据库“Blastn”中的数据进行比较，以检查它们是否与预期的人类基因组相匹配。下一步，研究人员将手动检查每个标记的不匹配。

利用该软件，研究团队筛选了《基因》和《肿瘤学报告》期刊中此前发表过问题论文的相关论文，包括2007-2018年《基因》发表的7400篇原创论文和2014-2018年《肿瘤学报告》发表的3800篇开放获取论文。

经过人工筛选，研究人员发现《肿瘤学报告》论文中约12%的核苷酸序列存在问题；《基因》论文中有2%存在上述问题。

此外，Brian和研究团队还筛选了癌症遗传学这一子领域此前存在问题的研究论文，发现约600篇相关论文中有25%以上的核苷酸序列存在错误。

研究人员表示，这次发现的核苷酸序列错误的论文比例高得令人无法接受，共有712篇论文(约占总筛选的6%)的核苷酸序列错误。这些研究已在78种期刊上发表，被引用超过17，000次。

会不会只是冰山一角？

核苷酸序列是指DNA或RNA中碱基的序列，是一系列分子遗传学技术的基础。这些技术已经在成千上万的研究出版物中得到应用。

然而，根据研究人员的估计，大约四分之一的问题论文可能会误导或分散人类疾病治疗的未来发展。因此，研究者呼吁采取紧急措施解决文献中基因功能论文不可靠的问题。

该小组向所有能够找到编辑联系信息的相关期刊或出版商发送了电子邮件，其中一些人回复说，他们将调查这些有问题的论文。

不过，与此同时，研究人员也希望这项研究能够启发其他研究人员和期刊寻找更多关于人类基因功能的问题论文，因为他们更担心这次发现的错误论文只是冰山一角。