通过指纹图谱可以发现 我国唐氏综合征表型研究取得了重大突破

指纹是每个人都有的皮肤特征，和我们的身体发育和健康有关系吗？日前，由复旦大学和中国科学院上海营养与健康研究所牵头的一项研究首次揭示了这一奥秘，证实了人类指纹与肢体发育之间存在高度的遗传相关性。这一重大成果今天(1月7日)发表在2022年第一期《国际顶尖生物学杂志《细胞》上。

长期以来，人们普遍认为指纹只是一种与皮肤相关的遗传特征。2018年，中国启动“人类表型”国际科学项目，对人类各种生命特征进行更深入的遗传学研究。复旦大学和中国科学院相关团队联合国内外10余家科研机构，采集多民族指纹图谱，分析近百万个遗传位点，最终证实与肢体发育相关的基因对指纹图谱的形成起到了主导作用。

复旦大学博士后李进喜：最后筛选出指纹发育相关性，有43个位点，实际上包含了上千个位点。其实我们还是很惊讶一下子发现这么多，它们之间还是有很强的规律性，同时指向肢体发育。

中国科学院上海营养与健康研究所研究员王思佳：比如手指的长度，我们发现越多有水桶图案的人，他们的小指越长，这很有意思。这项研究最大的突破在于，我们之前从未发现指纹图谱差异背后有什么基因，也是第一次发现指纹差异是由与肢体发育相关的基因引起的。

首次破解指纹遗传密码不仅是一项理论成果，也预示着人类表型研究的长远前景。通过对人体外部特征和基因的深入研究，在先天性疾病早期筛查、人体疾病预防、职业体质选择等各个领域都具有重要价值。目前，研究团队已与医疗机构合作，进一步拓展应用领域的实践研究。

中国科学院上海营养与健康研究所研究员王思佳：我们以唐氏综合征为例。当一个孩子出生后，我得到他的指纹特征，我能以98%的准确率判断这个孩子是否有唐氏综合征。如果你在0岁时发现，这种干预的效果与2岁时发现的效果有很大的不同，最后会导致你是否能照顾好自己的差异。

中国科学院复旦大学校长李晶：人体表型群是指人体所有生物特征的集合。我们对表型组的研究，一个非常重要的目的就是要发现基因表型与环境的相关机制，以及宏观和微观的表达，尤其是与人类健康密切相关的表型之间的强相关性，这是科学家们还没有注意到的，这也给我们科学界带来了很多问号，等待着我们科学家们进一步的研究和解决。